TAFRO症候群に似たクロウ・深瀬症候群

花とTAFRO症候群 TAFRO症候群

クロウ・深瀬症候群 (別名:POEMS症候群)

先日の医療講演会での個別相談で、手先足先が時々痺れる、前回入院中にドクターからM淡白があるかもとの説明があったことなどを話すとPOEMS症候群の可能性についての説明があった。

POEMS症候群とはなんだ??(´・ω・`)

 

クロウ・深瀬症候群(POEMS症候群)とは?

クロウ・深瀬症候群とは、免疫グロブリンを産生する形質細胞の異常が基礎にあり、おそらくこの異常な形質細胞増殖に伴って産生される特殊なたんぱく質(血管内皮増殖因子:VEGF)によって、末梢神経障害、手足の浮腫み、皮膚の変化(色素沈着、剛毛、血管腫)、胸水、、腹水、など全身の様々な症状が出現する病気とされています。日本では報告者の名前をとってクロウ・深瀬症候群と呼ばれています。欧米では主な頭文字をとってPOEMS症候群(P:polyneuropalty-多発神経炎、O:organomegaly-臓器腫大、E:endocrinopathy-内分泌障害、M:M-protein-M淡白、S:skin changes-皮膚症状)と言われていますが両者は同じ病気です。

 

POEMS症候群診断基準

大項目:多発神経炎、単クローン性形質細胞増殖症

小項目:骨硬化像、キャッスルマン病様組織像臓器腫大(脾腫、肝腫大、リンパ節腫大)、浮腫性病変(浮腫、胸水、腹水)、内分泌異常(副腎、甲状腺、下垂体、性腺など)、皮膚病変(色素沈着、剛毛、うっ血、血管腫症)、乳頭浮腫


・VEGFが著名に増加し、病態形成に関与する。

・診断には大項目2個と小項目1個以上満たすことが必要。

・TAFRO症候群では小項目で共通点多いが大項目はなし。

この病気に患者さんはどのくらいいるの?

それほど頻度の多い病気ではないが、厚生労働省の研究班(免疫性神経疾患に関する調査研究班)が2004年に行った調査では、全国に約340名の患者さんがいると推定されています。ただし診断がつかずに見逃されていることが多い可能性も指摘されており、実際の患者数はもう少し多いと推定されます。

 

この病気はどのような人に多いですか?

特定の人が罹りやすいということはないが、男性が女性に比べて約2倍多く罹患します。平均発症年齢は40歳代ですが、30歳から80歳代まで幅広い年齢層に発症します。

 

この病気の原因は?

この病気の原因はまだ完全には分かっていませんが、骨髄や一部のリンパ節に発症した形質細胞増殖に伴って分泌される血管内皮増殖因子(VEGF)というたんぱく質が症状を起こしていることが推定されています。VEGFは血管の増殖を推進し、また体液の血管外への浸透性を亢進させることにより、多彩な症状を引き起こすとされています。患者さんの血液中にVEGF非常に高い濃度で存在し、病気の活動性とも相関することがわかってきました。

 

この病気は遺伝するの?

この病気は遺伝しません。

 

この病気での症状は?

多くの患者さんは末梢神経障害による手足の痺れ感や脱力で発症し、この症状が進行するにつれて、皮膚の色素沈着や手足の浮腫みが出現します。患者さんによっては胸水や腹水の貯留が先に発見されたり、また男性では女性化乳房から発症することがあります。これらの症状は未治療では徐々に進行して行き、次第に様々な症状が加わっていきます。診断は末梢神経障害や骨病変の精査、血液検査によるM蛋白の検出や血管内皮増殖因子の高値などに基づいてなされます。

 

この病気の治療法は?

患者数が少ないこともあり、この病気の標準治療法は確立されていません。現状では以下の治療が行われており、新しい治療の試みもなされています。

異常形質細胞による骨病変が1か所だけであれば、その切除や放射線照射が行われますが、骨病変が多発性であったり、明らかでないことが多く、その場合には、副腎皮質ホルモン、全身化学療法(抗がん剤)による治療が行われます。また2000年以後、比較的若い患者さんを対象に「自己末梢血幹細胞移植を伴う大量化学療法」と呼ばれる自分の細胞を用いる移植治療が行われ、治療後著名に症状が改善した報告がなされています。全身状態の良い65歳以下の患者さんは長期の寛解(症状が落ち着いており日常生活にさほど支障がない状態)を得られる可能性のある治療法として期待されています。

現在、長期効果についてのデータが蓄積されつつある状況です。また一部の施設ではサリドマイド(形質腫瘍の増殖やVEGFの分泌を抑える作用を持つとされています)による治療の試みも開始されています。

移植治療は大量の抗がん剤を使用するために65歳以下の全身状態のよい患者さんのみが対象となりますが、サリドマイド療法は66歳以上の患者さんに対する治療としては、副腎皮質ホルモン、メルファランなどの従来治療よりも比較的安全に使用できるため、今後期待される治療法といえますが、まだ一部の施設で慎重に効果を見ている段階です。

 

この病気はどういう経過をたどるのか?

個々の患者さんによって進行のスピードは異なりますが、未治療の場合には数年の間に末梢神経障害による手足の麻痺が進行すると共に、大量胸腹水が溜まることにより心不全、腎不全に至って無くなることが多い重篤な病気とされています。

副腎皮質ホルモンは一時的に有効ですが、最終的には再発を抑えられえないとの指摘があります。そのため上記のような化学療法、移植量法、サリドマイドによる治療が長期の寛解を目指す治療法として行われ始めているのが現状です。

 

*参考: 難病情報センター、キャッスルマン病患者会第五回医療講演会資料一部

 

なんとなく、TAFRO症候群に症状が被るところがある。

胸腹水が溜まったり浮腫んだりという症状は同じだ。

手先、足先の末梢神経の痺れはTAFRO症候群ではあまり聞かないか~、私は時々手先足先の痺れがあるんだよな~。。。ものが掴めないほどではないが

ちなみに、このクロウ・深瀬症候群は指定難病になってます。(#^.^#)

 

 

 

 

 

 

 

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